在刚刚举行的首届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛中，我会罕见病学分会制作的两项科普作品《拨“霾”见日，“肌”活人生》和《PNH科普》分别荣获视频组和图文组优秀奖。该大赛由中国罕见病联盟、中华医学会罕见病学分会、全国罕见病诊疗协作网办公室、北京罕见病诊疗与保障学会联合全国27家罕见病诊疗协作网医院共同举办，比赛历时5个月，共收到参赛作品550余份，涵盖240余种罕见病种。经过28位专家顾问、54位专家评审，并由超过22万人参与投票，最终评出获奖作品。报名期间大赛

《拨“霾”见日，“肌”活人生》为罕见病学分会主任委员田仰华教授团队创作的以重症肌无力（MG）为主题的视频科普。全身型重症肌无力（MG）是我国第一批罕见病目录的疾病之一，全国患病率为0.68/10万，该疾病是由神经肌肉接头传递功能障碍导致的自身免疫性疾病。患者表现为眼睑下垂、复视，还可出现颈部和四肢肌肉无力、咀嚼吞咽无力，甚至出现呼吸困难，严重影响患者的生活和工作。重症肌无力的治疗不仅需要药物治疗，还需要心理疏导，更需要患者注重日常生活中的各个方面。该作品从识别重症肌无力这一罕见疾病出发，落脚于患者日常生活各方面的身心护理，将重症肌无力患者晨起活动到夜间入睡的一天生活浓缩为一个个有情节、有故事的小片段，对患者的日常活动、运动、服药、饮食、进餐、吞咽、生育、心理、外出、用眼、睡眠等进行了全面而细致的介绍。

《PNH科普》为罕见病学专家、安徽医科大学第二附属医院血液病团队周莉主任医师创作，作品以文图并茂的方式通俗易懂地介绍了阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的临床表现及诊断。PNH是一种由于PIG-A基因在造血干细胞水平发生体细胞突变导致的一种罕见的后天获得性溶血性疾病，以血管内溶血和血红蛋白尿为特征。白细胞减少、血小板减少，动静脉血栓及阵发性发作是本病的常见表现。血栓、肾损伤是PNH常见合并症，显著影响患者健康。确诊需行流式细胞检测。治疗有造血干细胞移植和新药C5补体抑制剂通过抑制补体C5阻断攻膜复合物形成。

安徽省医学会罕见病学分会于2022年8月13日成立，涵盖了省内各地市40余家医院的神经内科、血液内科、儿科、内分泌科等学科的专家。该分会的成立标志着我省实现了罕见病规范化诊疗与管理从0到1的突破，对于达成罕见病诊疗共识，规范诊疗模式，促进分级诊疗，以 “属地化管理，同质化诊疗”为目标，努力打造罕见病诊疗的“安徽模式”，从而造福我省更多罕见病患者。